- Sensibilización
- 26 de febrero de 2025
WEBINAR Científico de la Asociación Española de Paraparesia Espastica familiar
Webinar Científico – 26 de febrero Como parte del enfoque científico y divulgativo, AEPEF organiza el Webinar por el Día de las Enfermedades Raras 2025, que abordará los últimos avances en la investigación de la Paraparesia Espástica Familiar (PEF).
Bajo el título: "Investigación en PEF: De la investigación básica en modelos animales a biomarcadores faciales y terapia génica", este evento contará con la participación de destacados especialistas:
• Dra. Mireia Herrando: Investigación básica en modelos animales para SPG4. • Dr. Juan Antonio Navarro: Avances en SPG7 y degeneración neuromuscular.
• Dras. Esther Esteban, Neus Martínez y Aroa Casado: Biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico.
• Dr. Miguel Chillón: Terapia génica como solución innovadora para enfermedades raras.
Fecha: 26 de febrero de 2025
Hora: 17:00 h Este encuentro busca acercar los últimos avances en investigación a pacientes, familiares y profesionales de la salud, fomentando la colaboración en el ámbito científico y médico.
Desde AEPEF, destacamos las principales necesidades del colectivo de pacientes con Paraparesia Espástica Familiar:
1. Inversión en investigación científica: Actualmente, el conocimiento sobre las variantes genéticas (como SPG4 y SPG7) y los mecanismos implicados en la PEF es insuficiente. La falta de financiación limita el avance hacia tratamientos efectivos y terapias génicas.
2. Acceso a un diagnóstico temprano y preciso: Muchos pacientes enfrentan años de diagnósticos erróneos, lo que retrasa el acceso a tratamientos paliativos y al manejo de los síntomas. Urge fomentar el desarrollo de biomarcadores específicos para detectar la enfermedad de forma más rápida y efectiva.
3. Reconocimiento de la PEF como prioridad en políticas sanitarias: Al tratarse de una enfermedad rara, los recursos destinados a su atención son limitados. Solicitamos incluir la PEF en programas de salud pública y fortalecer la red de especialistas en enfermedades neurológicas raras.
4. Apoyo a los pacientes y sus familias: La carga emocional, económica y social que enfrentan los pacientes y sus familias requiere la creación de programas de apoyo psicológico, ayudas económicas y recursos.
5. Mayor colaboración internacional: La PEF no conoce fronteras. Instamos a las instituciones y asociaciones de pacientes a trabajar en conjunto a nivel global para acelerar la investigación y compartir avances.
AEPEF continúa trabajando para mejorar la calidad de vida de los pacientes, promoviendo iniciativas de concienciación, divulgación e investigación.
El webinar será grabado y será colgado en la páxina web de la asociación y el Canal Youtube@aepef4939 para tener acceso indefinido al contido del mismo.